10億分の1を乗りこえた少年と科学者たち - 世界初のパーソナルゲノム医療はこうして実現した

著者名：ジョンソン,マーク【著】/ギャラガー,キャスリーン【著】/梶山あゆみ【訳】/井元清哉【解説】

紀伊國屋書店（2018/11発売）

• ISBN：9784314011655

内容説明

2007年5月、ウィスコンシン小児病院に2歳の男の子がやって来た。
食事をするたびに腸に小さな穴が開き、その穴が皮膚表面まで通じてそこから便が漏れるという奇病を患っている。 「10億人にひとり」レベルの稀な症例を前に、医師たちは様々な検査をするが原因がまったくわからず、 過去の文献にも例がない。このままでは10歳までもたないと思われた。

2009年、ついに医師たちは最後の手段として臨床の場では世界に例のないゲノム解析により、
原因遺伝子を突きとめて治療の手がかりをつかもうという大胆な試みに踏みきる。
その結果は？　そしてこの医療が突きつけた倫理問題とは？

診断名のつかない難病を抱えた少年との出会いから、世界初のパーソナルゲノム医療が
実現するまでを息詰まる筆致で綴った医療ドキュメンタリー。
2011年「ピューリッツァー賞・解説報道部門」受賞記事の書籍化！

目次

1　越えられない一線――2009年6月　
2　四文字の向こうにあるもの――1993年4月　
3　大きな決断――1993‐96年　
4　ハーメルンの笛吹き――1996‐2004年　
5　尋常ならざる患者――2004年秋‐07年初頭　
6　診断を求める終わりなき旅――2007年5‐9月　
7　天井のクモ――2007年9‐10月　
8　一歩を踏みだすなら大きく速く――2007年11月‐08年1月　
9　患者Ｘ――2008年2‐8月　
10　隠し事はもうおしまい――2008年　
11　生きのこり――2009年2‐3月
12　ドラゴン――2009年2‐6月　
13　ゲノムのジョーク――2009年6月　
14　自分たちがここにいる理由――2009年7‐8月
15　未知の領域――2009年7月　
16　聞いてもらいたいことがある――2009年8月　
17　細く白い糸――2009年8‐9月　
18　数千の容疑者――2009年秋　
19　犯人――2009年11‐12月　
20　確信と疑念――2010年1月　
21　クリームドコーンの匂い――2010年6月　
22　遺伝子に刻まれていたもの――2010‐14年　
23　さあ、ついてこい――2010‐15年　

謝辞　
解説

感想・レビュー

※以下の感想・レビューは、株式会社ブックウォーカーの提供する「読書メーター」によるものです。

[やいっち]

「2007年5月、ウィスコンシン小児病院に2歳の男の子がやって来た。食事をするたびに腸に小さな穴が開き、その穴が皮膚表面まで通じてそこから便が漏れるという奇病を患っている。 「10億人にひとり」レベルの稀な症例を前に、医師たちは様々な検査をするが原因がまったくわからず、 過去の文献にも例がない。このままでは10歳までもたないと思われた。」　この難病奇病に本人はもとより母親等親族も振り回されどうし。医者ら医療関係者も困惑するばかり。対処療法に終始。

2025/06/05

[pohcho]

誰も見たことのない奇病を患った少年が、世界初のゲノム解析によって命を救われる奇跡のノンフィクション。食事をするたびに腸に小さな穴が開き、その穴がトンネルのように皮膚に通じて皮膚から便が漏れ出てしまう。医師たちは病気の正体がまるでわからず、新しい穴ができるのを止められない。少年は何度も死線を彷徨いそのたびに命をとりとめる。母親は傍らにずっと寄り添い、医師たちは小さな子供を救うため必死の努力を続ける。人の命の不思議さ、強さに感じ入りつつ、ゲノム医療とはどういうものか、その倫理的問題について考えさせられた。

2019/02/06

[zoe]

少年は、その症状からクローン病ではないかと考えられたが、どんな治療も殆ど効果がなく、腸の手術を1年に100回行ったことも。何の病気であるか診断がつかない。当時は未成熟な遺伝子解析診断医療。1万６千の候補から30以上の解析を繰り返し32に候補に絞り、文献やデータベースを検討し、8個に絞る。これまで知られていないXIAP変異に焦点をあて、細胞実験で検証した。臍帯血移植によって、欠損遺伝子を補完する治療を施し、少年は回復した。治療であり研究。エクソーム・キャプチャー・アレイ。副次的遺伝子欠損発見の扱い。

2018/12/02

[ケニオミ]

食べ物を口から摂取すると、腸に穴が開く難病に罹った少年。少年を担当する医者はことごとく首をひねるだけ。死への秒読みはすでに始まっており、そんな医者の反応に焦れる少年の母親。望みの骨髄移植は、少年の病気の診断が明らかにならない限り行えない。病名を明らかにするための最後の手段となったのが、当時まだ研究段階の域をほとんど出ていなかったゲノム解析であった。本書は、ゲノム解析で一命をとりとめた少年と、懸命の努力を重ねた少年の母親、そして新技術を駆使して死の魔手から少年を逃れさせた医者達のドラマです。お薦めします。

2019/01/07

[貧家ピー]

原題：One in a Billion 世界初のパーソナルゲノム医療とされるニックと家族と科学者たちの闘い。32億個の塩基体のうちたった一つ、4400万語あるオンライン版「ブリタニカ百科事典」に1文字の誤植よりも小さいエラー。そのエラーのせいで、食事をする度に腸に後々皮膚まで通じるような小さな穴が開き、静脈経由で栄養を得なければならず、治療のために手術室通いが日常となった。若干ドラマチックに書かれているが、ニック・家族・医療従事者たちの忍耐力、プロフェッショナルな仕事ぶりに胸が熱くなった。

2019/03/27