Full Description
Der Chromosomen Atlas dient als diagnostischer Leitfaden bei der Analyse des menschlichen Karyotyps.
Das Buch ist in vier Teile gegliedert. Es beginnt in Teil I mit einer Einführung zur Darstellung und Eingruppierung von Menschen mit Behinderung in Vergangenheit und Gegenwart. Es folgen Darstellungen zu ethischen Prinzipien, die Vorgaben zur Qualitätskontrolle und die Möglichkeiten zur Weiterbildung im Fach Humangenetik.
Die Hauptteile II und III zeigen das Spektrum von strukturellen Chromosomenaberrationen, dargestellt durch die Kombination von Karyogramm und Ideogramm. Die Bedeutung der Anwendung verschiedener Bandentechniken wird erläutert sowie die morphologischen Besonderheiten jedes Falles und ihre diagnostische Bedeutung. Der folgende Abschnitt enthält eine Beschreibung der Typen nicht kodierender DNA-Varianten und ihre Bedeutung für den Träger und seine Nachkommen.
Im vierten Teil (IV) werden zunächst die Bedeutung eines aberranten Karyotyps im Rahmen der genetischen Beratung für die Merkmalsträger und ihre Angehörigen an Hand von Beispielen veranschaulicht. Es folgen Darstellungen zur individuellen Entwicklung von Probanden über Jahre und Jahrzehnte. Daran anschließend wird auf die Bedeutung von Selbsthilfegruppen eingegangen. Es folgen Hinweise auf das wünschenswerte Vorgehen bei der Verdachtsdiagnose Chromosomenaberration.
Abschließend wird kurz auf die heute zur Verfügung stehenden Untersuchmethoden und die sich abzeichnenden Neuentwicklungen eingegangen.
Sein praktischer Ansatz und Umfang macht diesen Atlas zu einer unverzichtbaren Ressource für Wissenschaftler und medizinisches Fachpersonal der Zytogenetik und klinischen Genetik.
Contents
Introduction: Social Attitude towards Disabled People in Different Areas and Cultures.- Role of Ethics Committees.- International Quality Control in the Field of Diagnostics.- Structural Chromosom Abarrations.- Mutations in Non-coding DNA Regions. Single Case Presentations of Intrachromosomal Rearrangements: Inversions.- Deletions.- Duplications.- Ring Chromosomes.- Isochromosomes. Single Case Presentations of Interchromosomal Rearrangements: Translocations.- Insertions.- Complex Chromosome Rearrangements (CCR).- Marker Chromosomes.- Cases of Intra- and Interchromosomal Mutation in Polymorphic Regions. Guidelines to Clinical Questions and Practical Approaches: Genetic Counselling Procedures.- Life of Persons with Chromosomal Disorders.- Support Groups for Chromosomal Disorders.- Diagnosis and Therapy.- Outlook.
