ターナー症候群の遺伝学

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  • サイズ B5判/ページ数 205p/高さ 26cm
  • 商品コード 9784896005677
  • NDC分類 491.66
  • Cコード C3047

目次

ターナー症候群研究の背景
性染色体の構造と進化
X染色体不活化の基礎と臨床
性染色体異常症における身長変動の機序
SHOX遺伝子の基礎
SHOX半量不全の臨床
Y特異的成長遺伝子
リンパ管形成遺伝子(ターナー兆候遺伝子)
性腺異形成の発症機序
性腺腫瘍発症の遺伝的機序
知能障害・発達遅滞発症の遺伝的機序
染色体異常症の発症機序

著者等紹介

緒方勤[オガタツトム]
国立生育医療センター研究所小児思春期発育研究部部長。昭和56年8月慶応義塾大学医学部卒業。昭和56年11月慶応義塾大学医学部小児研修医。昭和58年8月総合太田病院小児科・NICU部門。平成元年10月英国王立癌研究所ヒト分子遺伝学部門リサーチフェロー。平成4年9月東京電力病院小児科科長。平成12年9月‐現在、国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部部長。平成7年4月‐現在、東京大学大学院医学系研究科非常勤講師(人類遺伝学講座)。平成12年4月‐現在、慶応義塾大学医学部小児科学非常勤講師。平成15年4月‐現在、東京歯科大学市川総合病院小児科学客員教授。日本小児科学会認定医。日本人類遺伝学会認定医。日本人類遺伝学会指導医。臨床遺伝専門医。臨床遺伝専門医指導医。慶応義塾大学医学部三四会賞。第4回成長科学協会研究奨励賞。第1回慶応義塾大学医学振興基金特別奨励研究賞。第100回記念日本小児科学会優秀演題賞。第10回人類遺伝学会奨励賞。第1回小児分子内分泌研究会賞。第36回日本小児腎臓病学会優秀演題賞。米国内分泌学会雑誌優秀論文賞
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