ＳＨＯＸ異常症―基礎から最新知見まで

緒方 勤【監修】/神〓 晋/深見 真紀【編】

診断と治療社（2017/09発売）

• サイズ B5判／ページ数 45p／高さ 26cm
• 商品コード 9784787823175
• NDC分類 493.934
• Cコード C3047

目次

１　ＳＨＯＸ研究の背景と歴史（ヒト性染色体の進化と構造；擬常染色体領域の進化　ほか）
２　ＳＨＯＸ遺伝子とＳＨＯＸタンパク
３　臨床的特徴（自然歴・成長パターン；骨Ｘ線所見　ほか）
４　遺伝学的診断（ＣＮＶの検出法；遺伝子内塩基置換の検出法　ほか）
５　治療（内分泌学的治療；外科的治療）
６　今後の課題（ＳＨＯＸ遺伝子とＳＨＯＸタンパク；ＳＨＯＸ異常症の分子基盤　ほか）