内容説明
ＧＣ／ＭＳデータのみかたから有機酸代謝異常症の診断への活かしかた、アプローチ法、さらにタンデムマスとの関連を、臨床医の視点から初心者にもわかりやすく解説。急性脳症、自家中毒、発達遅滞、ＳＩＤＳ、ＡＬＴＥ、ミオパチーなど診断から、タンデムマス・スクリーニングにも必携の１冊。
目次
本書活用のための基礎知識
第１章 有機酸代謝異常―総論
第２章 有機酸代謝異常の生化学診断
第３章 おもな疾患と代謝プロフィールの読みかた
第４章 ＧＣ／ＭＳ分析の実際
付録
著者等紹介
山口清次［ヤマグチセイジ］
島根大学医学部小児科教授（前島根医科大学）。１９７５年岐阜大学医学部卒業後、岐阜大学小児科（折居忠夫教授）、徳島大学酵素研（勝沼信彦教授）、信州大学生化学（橋本隆教授）、米国エール大学遺伝研（Ｐｒｏｆｅｓｓｏｒ Ｋ．Ｔａｎａｋａ＆Ｐ．Ｒｉｎａｌｄｏ）などでの研修を経て、１９９３年より現職。専門は有機酸・脂肪酸代謝異常の病因と病態の研究。１９８０年代初めからわが国の小児科医としてはいち早く質量分析を用いた先天代謝異常の研究を始め、「ＧＣ／ＭＳデータ自動解釈自動診断プログラム」を開発した（本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです）
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