目次
1章 先天代謝異常症に向き合う(先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面;先天代謝異常症の診断と臨床推論;先天代謝異常症を疑ったときの親への説明)
2章 救急外来で見つけて対応する―時間的余裕のない場合(症状;検査所見)
3章 一般外来で見つけて対応する―時間的余裕が少しある場合(新生児マススクリーニング;症状;検査所見)
4章 各施設への検査依頼の方法(島根大学医学部附属病院難病総合治療センター検査部門;福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門 ほか)
1章 先天代謝異常症に向き合う(先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面;先天代謝異常症の診断と臨床推論;先天代謝異常症を疑ったときの親への説明)
2章 救急外来で見つけて対応する―時間的余裕のない場合(症状;検査所見)
3章 一般外来で見つけて対応する―時間的余裕が少しある場合(新生児マススクリーニング;症状;検査所見)
4章 各施設への検査依頼の方法(島根大学医学部附属病院難病総合治療センター検査部門;福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門 ほか)