出版社内容情報
出生前診断とはどういう検査なのか、何がわかるのか。事実をできる限り客観的にわかりやすく解説し、診断を受けるべきか迷う人々に考え方に応じた指針を与える。
内容説明
新型出生前診断（ＮＩＰＴ）が始まったが、どういう検査なのか、何がわかるのかが一般にも、医療関係者にもあまり理解されていない。いったいどのような考え方・心構えで検査にのぞめばいいのだろうか。本書は、出生前診断にまつわる事実をできる限り客観的に、わかりやすく解説し、診断を受けるべきか迷う人々に、考え方に応じた指針を与えるものである。好むと好まざるとにかかわらず、もはや出生前診断という技術に関与せざるを得なくなった現代人に、最新知識を提示する。
目次
第１章 出生前診断を理解するための遺伝学入門（「遺伝」をめぐる誤解；遺伝子の病的変異は誰にでも起こり得る ほか）
第２章 スクリーニング検査―非確定的な検査（スクリーニング検査と診断は違う；母体血清マーカー検査―トリプルマーカーテスト、クアトロテスト ほか）
第３章 診断―確定診断を目的とする検査（確定診断とは何か―絨毛検査・羊水検査；絨毛検査と羊水検査の利点・欠点 ほか）
第４章 どの出生前診断を受ければよいか―意思決定の手引き（妊娠週数別の選択肢；妊婦年齢別の選択肢 ほか）
第５章 特別な目的のための検査（高頻度の染色体異常を早く調べる―間期核ＦＩＳＨ検査；染色体異常を詳しく調べる―マイクロアレイ ほか）
著者等紹介
西山深雪［ニシヤマミユキ］
１９８４年生まれ。認定遺伝カウンセラー。京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻博士後期課程修了。社会健康医学博士。外資系検査会社にて出生前診断技術を学ぶ。現在、国立成育医療研究センター周産期・母性診療センターの遺伝カウンセラーとして、出生前診断の遺伝カウンセリングならびに研究に従事している（本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです）
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