10億分の1を乗りこえた少年と科学者たち―世界初のパーソナルゲノム医療はこうして実現した

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10億分の1を乗りこえた少年と科学者たち―世界初のパーソナルゲノム医療はこうして実現した

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  • サイズ B6判/ページ数 324p/高さ 19cm
  • 商品コード 9784314011655
  • NDC分類 936
  • Cコード C0040

出版社内容情報

診断名のつかない難病を抱えた少年との出会いから世界初のパーソナルゲノム医療が実現するまで。ピューリッツァー賞受賞記事を書籍化2007年5月、ウィスコンシン小児病院に2歳の男の子がやって来た。
食事をするたびに腸に小さな穴が開き、その穴が皮膚表面まで通じてそこから便が漏れるという奇病を患っている。 「10億人にひとり」レベルの稀な症例を前に、医師たちは様々な検査をするが原因がまったくわからず、 過去の文献にも例がない。このままでは10歳までもたないと思われた。

2009年、ついに医師たちは最後の手段として臨床の場では世界に例のないゲノム解析により、
原因遺伝子を突きとめて治療の手がかりをつかもうという大胆な試みに踏みきる。
その結果は? そしてこの医療が突きつけた倫理問題とは?

診断名のつかない難病を抱えた少年との出会いから、世界初のパーソナルゲノム医療が
実現するまでを息詰まる筆致で綴った医療ドキュメンタリー。
2011年「ピューリッツァー賞・解説報道部門」受賞記事の書籍化!

【目次】
1 越えられない一線――2009年6月 
2 四文字の向こうにあるもの――1993年4月 
3 大きな決断――1993‐96年 
4 ハーメルンの笛吹き――1996‐2004年 
5 尋常ならざる患者――2004年秋‐07年初頭 
6 診断を求める終わりなき旅――2007年5‐9月 
7 天井のクモ――2007年9‐10月 
8 一歩を踏みだすなら大きく速く――2007年11月‐08年1月 
9 患者X――2008年2‐8月 
10 隠し事はもうおしまい――2008年 
11 生きのこり――2009年2‐3月
12 ドラゴン――2009年2‐6月 
13 ゲノムのジョーク――2009年6月 
14 自分たちがここにいる理由――2009年7‐8月
15 未知の領域――2009年7月 
16 聞いてもらいたいことがある――2009年8月 
17 細く白い糸――2009年8‐9月 
18 数千の容疑者――2009年秋 
19 犯人――2009年11‐12月 
20 確信と疑念――2010年1月 
21 クリームドコーンの匂い――2010年6月 
22 遺伝子に刻まれていたもの――2010‐14年 
23 さあ、ついてこい――2010‐15年 

謝辞 
解説

マーク・ジョンソン[ジョンソン マーク]
著・文・その他

キャスリーン・ギャラガー[ギャラガー キャスリーン]
著・文・その他

梶山 あゆみ[カジヤマ アユミ]
翻訳

井元 清哉[イモト セイヤ]
解説

内容説明

2007年5月、ものを食べると腸に穴が開き、皮膚から便が漏れるという奇病を患った2歳の少年がウィスコンシン小児病院に運ばれる。“10億人にひとり”レベルの症例で診断名もつかない。このままでは命がもたないと思われた。万策つきた医師たちは2009年、最後の手段として臨床の場では世界に例のないゲノム解析により、原因遺伝子を突きとめるという大胆な試みに踏みきる―。ピューリッツァー賞解説報道部門受賞記事を書籍化!

目次

越えられない一線―二〇〇九年六月
四文字の向こうにあるもの―一九九三年四月
大きな決断―一九九三~九六年
ハーメルンの笛吹き―一九九六~二〇〇四年
尋常ならざる患者―二〇〇四年秋~〇七年初頭
診断を求める終わりなき旅―二〇〇七年五~九月
天井のクモ―二〇〇七年九~一〇月
一歩を踏みだすなら大きく速く―二〇〇七年一一月~〇八年一月
患者X―二〇〇八年二~八月
隠し事はもうおしまい―二〇〇八年
生きのこり―二〇〇九年二~三月
ドラゴン―二〇〇九年二~六月
ゲノムのジョーク―二〇〇九年六月
自分たちがここにいる理由―二〇〇九年七~八月
未知の領域―二〇〇九年七月
聞いてもらいたいことがある―二〇〇九年八月
細く白い糸―二〇〇九年八~九月
数千の容疑者―二〇〇九年秋
犯人―二〇〇九年一一~一二月
確信と疑念―二〇一〇年一月
クリームドコーンの匂い―二〇一〇年六月
遺伝子に刻まれていたもの―二〇一〇~一四年
さあ、ついてこい―二〇一〇~一五年

著者等紹介

ジョンソン,マーク[ジョンソン,マーク] [Johnson,Mark]
アメリカのジャーナリスト。2000年から『ミルウォーキー・ジャーナル・センティネル』紙で健康・科学関連の記事を担当。ニック・ヴォルカーに関する一連の記事で、2011年に「ピューリッツァー賞・解説報道部門」を受賞した同紙チーム五人のうちのひとり。過去、同賞最終選考に残ったことが三度あり、ほかにも数々の賞を受賞している。「ブラディ・スタンプス」というパンクバンドのギタリストでもある

ギャラガー,キャスリーン[ギャラガー,キャスリーン] [Gallagher,Kathleen]
アメリカのジャーナリスト。1993年から『ミルウォーキー・ジャーナル・センティネル』紙でビジネス関連の記事を担当。2011年にマーク・ジョンソンとともにピューリッツァー賞を受賞。また、2006年にインランド・プレス・アソシエーション賞を受賞したときのチームメンバーでもあり、ほかにも受賞は数多い。現在はミルウォーキー・インスティチュートで事務局長をつとめている

梶山あゆみ[カジヤマアユミ]
翻訳家。訳書多数

井元清哉[イモトセイヤ]
東京大学医科学研究所ヘルスインテリジェンスセンター教授。九州大学大学院数理学研究科数理学専攻博士課程修了。統計科学、ゲノム情報学、システム生物学を専門として、ゲノムデータに基づく生体内分子ネットワークの統計科学的推測と個別化医療への応用に関する研究を続けている(本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです)
※書籍に掲載されている著者及び編者、訳者、監修者、イラストレーターなどの紹介情報です。

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感想・レビュー

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pohcho

34
誰も見たことのない奇病を患った少年が、世界初のゲノム解析によって命を救われる奇跡のノンフィクション。食事をするたびに腸に小さな穴が開き、その穴がトンネルのように皮膚に通じて皮膚から便が漏れ出てしまう。医師たちは病気の正体がまるでわからず、新しい穴ができるのを止められない。少年は何度も死線を彷徨いそのたびに命をとりとめる。母親は傍らにずっと寄り添い、医師たちは小さな子供を救うため必死の努力を続ける。人の命の不思議さ、強さに感じ入りつつ、ゲノム医療とはどういうものか、その倫理的問題について考えさせられた。 2019/02/06

zoe

24
少年は、その症状からクローン病ではないかと考えられたが、どんな治療も殆ど効果がなく、腸の手術を1年に100回行ったことも。何の病気であるか診断がつかない。当時は未成熟な遺伝子解析診断医療。1万6千の候補から30以上の解析を繰り返し32に候補に絞り、文献やデータベースを検討し、8個に絞る。これまで知られていないXIAP変異に焦点をあて、細胞実験で検証した。臍帯血移植によって、欠損遺伝子を補完する治療を施し、少年は回復した。治療であり研究。エクソーム・キャプチャー・アレイ。副次的遺伝子欠損発見の扱い。2018/12/02

ケニオミ

13
食べ物を口から摂取すると、腸に穴が開く難病に罹った少年。少年を担当する医者はことごとく首をひねるだけ。死への秒読みはすでに始まっており、そんな医者の反応に焦れる少年の母親。望みの骨髄移植は、少年の病気の診断が明らかにならない限り行えない。病名を明らかにするための最後の手段となったのが、当時まだ研究段階の域をほとんど出ていなかったゲノム解析であった。本書は、ゲノム解析で一命をとりとめた少年と、懸命の努力を重ねた少年の母親、そして新技術を駆使して死の魔手から少年を逃れさせた医者達のドラマです。お薦めします。2019/01/07

貧家ピー

10
原題:One in a Billion 世界初のパーソナルゲノム医療とされるニックと家族と科学者たちの闘い。32億個の塩基体のうちたった一つ、4400万語あるオンライン版「ブリタニカ百科事典」に1文字の誤植よりも小さいエラー。そのエラーのせいで、食事をする度に腸に後々皮膚まで通じるような小さな穴が開き、静脈経由で栄養を得なければならず、治療のために手術室通いが日常となった。若干ドラマチックに書かれているが、ニック・家族・医療従事者たちの忍耐力、プロフェッショナルな仕事ぶりに胸が熱くなった。2019/03/27

人工知能

6
世界初のパーソナルゲノム医療誕生の経緯を丁寧に描いた本。ニック少年は食べ物を食べる度に腸に穴が開くという人類が経験したことのない病を患っていた為、既存の診断方法では病院の原因特定が出来ず、当時まだヒトゲノム計画の初期段階であったがパーソナルゲノム解析に踏み切る。ヒトだけでなくハエなどの他の生物にも見られない(=生物界では死を意味する)遺伝子の変異が見つかり、原因の特定に成功。少年は骨髄移植を経て無事に治癒。医療と研究の垣根を突破したチームに感銘を受けた。一方でゲノム解析の家族への波及は難しい問題。2020/04/08

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