Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel （1. Aufl. 2022. 2023. xxv, 71 S. XXV, 71 S. 47 Abb. 210 mm）

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Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel （1. Aufl. 2022. 2023. xxv, 71 S. XXV, 71 S. 47 Abb. 210 mm）

Bueck, Cornelius

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商品コード 9783658401665

Full Description

Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.