Identifying Novel Inborn Errors of the Immune System : Primary Immunodeficiencies with Defective Class Switch and Autoimmunity (Bestmeddiss)

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Identifying Novel Inborn Errors of the Immune System : Primary Immunodeficiencies with Defective Class Switch and Autoimmunity (Bestmeddiss)

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  • 製本 Paperback:紙装版/ペーパーバック版／ページ数 76 p.
  • 言語 ENG
  • 商品コード 9783658167950

Full Description

In her study Elisabeth Salzer describes three novel monogenic diseases. Although all patients shared the same causative missense mutation, they displayed diverse clinical presentations. In another patient she was able to identify a mutation in PRKCD resulting in a primary immunodeficiency with severe Lupus-like autoimmunity.

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