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Kurzbeschreibung Gut, besser, BASICS Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick! GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema! BASICS: - das Wesentliche zum Thema in leicht verständlicher Form - schnell fit für Praktika, Famulatur und PJ - fächerübergreifendes Wissen - ideal zum Lernen nach der aktuellen AO Die BASICS-Reihe umfasst viele weitere Fachgebiete des vorklinischen und klinischen Studienabschnitts: von den BASICS Anästhesie über die BASICS Histologie und Hämatologie bis hin zu den BASICS Urologie: Kompakt und übersichtlich!
(Table of content)
A Allgemeiner Teil
Molekulare Grundlagen
Zellen, Chromosomen
Aufbau der DNA, Replikation
Gene, Humanes Genom
Transkription
Translation
Zellzyklus
Meiose
Mutationen
Chromosomenaberrationen
Genmutationen, Genetische Variabilität
Tumorgenetik
Epigenetik
Vererbungslehre
Vererbungslehre MendeI I
Vererbungslehre Mendel II
Multifaktorielle Vererbung
Stammbaumanalysen
Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz
Methoden der Gentechnik
Chromosomenanalyse
Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus
Polymerasekettenreaktion
DNA-Sequenzierung
Microarrays
B Spezieller Teil
Genetische Beratung
Autosomale numerische Chromosomenaberrationen
Trisomie 21, Down-Syndrom
Trisomie 18, Trisomie 13
Gonosomale Chromosomenaberrationen
Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom
Ulrich-Turner-Syndrom
Strukturelle Chromosomenstörungen
Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri du chat, Williams-Beuren
Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom22q11
Imprinting-Defekte
Prader-Willi-Syndrom, Angelmann-Syndrom
Kongenitale Fehlbildungen
Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten
Endokrinologische Erkrankungen
Phenylketonurie
Hämochromatose
Adrenogenitales Syndrom
Muskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophien
Neurologische Störungen
Mentale Retardierung
Chorea Huntington
Sonstige
Skelettdysplasien
Marfan-Syndrom
Rett-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom
Mukoviszidose
Hämatologische Erkrankungen
Hämophilien, Thalassämie
Teratogenität
Teratogenität I
Teratogenität II
Hereditäre Tumorerkrankungen
Hereditäres Mammakarzinom
Lynch-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP)
Multiple Endokrine Neoplsien (MEN)
Li-Fraumeni-Syndrom
Retinoblastom
C Fallbeispiele
Fallbeispiel 1
Fallbeispiel 2
Fallbeispiel 3
