目次
序論
ヒトゲノム入門
ヒトゲノム：遺伝子の構造と機能
ヒトの遺伝学的多様性：変異と多型
臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理
染色体およびゲノムの量的変化にもとづく疾患：常染色体異常と性染色体異常
単一遺伝子疾患
多因子疾患の遺伝学
集団における遺伝学的多様性
ヒト疾患における遺伝的基礎の解明
遺伝性疾患の分子遺伝学的原理：ヘモグロビン異常症から学ぶ一般原理と教訓
遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞学的基礎
遺伝性疾患の治療
発生遺伝学と先天異常
腫瘍遺伝学と腫瘍ゲノム学
リスク評価と遺伝カウンセリング
出生前診断とスクリーニング
医療、個別化医療へのゲノム学の応用
遺伝医学とゲノム医学における倫理的社会的課題
