出版社内容情報
《内容》 本書は現在の遺伝子診断の最前線の知識を集約したのみでなく，実際に遺伝子診断の診断手技を自らの手で実践できるよう企画された. 1.遺伝子診断手技の懇切なガイド書 2.神経・内分泌代謝・血液・呼吸循環・免疫各疾患および感染症のDNA診断について第一線で活躍中の執筆陣 3.疾患概念・分子生物学的病態，遺伝子の構造と遺伝子変異，遺伝子の異常の検査法に沿って統一的に記載. 遺伝子診断を臨床の場で診断や治療に生かそうとする方々にとっての手引きとして役立とう. 序 日進月歩といえる最近の分子生物学の進歩は医学の全ての分野に大きな変化をもたらしている.実際の臨場の場においても，遺伝子に関する知識や理解なしに，的確な診断や治療を行うことが困難になりつつある. このような医学の趨勢をふまえ，本書は現在の遺伝子診断の最前線の知識を集約したのみでなく，このガイド書により，実際に遺伝子診断の診断手技を1つ1つ自らの手で実践できるように企画された，新しい遺伝子診断書である. 企画のポイント 1.遺伝子診断手技の懇切なガイド書 2.神経・内分泌代謝・血液・呼吸循環・免疫各疾患および感染症のDNA診断について第一線で活躍中の執筆陣 3.疾患概念・分子生物学的病態，遺伝子の構造と遺伝子変異，遺伝子の異常の検査法に沿って統一的に記載. 本書が遺伝子診断を実際に行う方々向けのガイド書として，また遺伝子診断を臨床の場で診断や治療に生かそうとする方々にとっての手引きとして活用していただければ編著者らにとって望外の幸いである. 1994年 冬 編者一同 《目次》 目次 1 神経疾患 1.家族性ALZHEIMER病 〈成瀬 聡〉1 疾患概念・分子生物学的病態 1 遺伝子の構造と遺伝子変異 1 1.早期発症型家族性ALZHEIMER病 1 2.晩期発症型家族性ALZHEIMER病 3 遺伝子異常の検査法 3 1.早期発症型家族性ALZHEIMER病 3 2.晩期発症型家族性ALZHEIMER病 5 2.家族性筋萎縮性側索硬化症 〈中野亮一，佐藤修三，辻 省次〉6 疾患概念・分子生物学的病態 6 遺伝子の構造と遺伝子変異 6 遺伝子異常の検査法 8 3.HUNTINGTON病 〈後藤 順〉11 疾患概念・分子生物学的病態 11 遺伝子の構造と遺伝子変異 12 遺伝子異常の検査法 13 4.脆弱X症候群 〈中堀 豊〉16 疾患概念・分子生物学的病態 16 遺伝子の構造と遺伝子変異 17 遺伝子異常の検査法 18 1.サザン法とその問題点 19 2.PRC法とその問題点 19 5.脊髄小脳変性症 〈田中 一〉21 A.遺伝性脊髄小脳変性症の遺伝子診断 21 B.遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症 22 C.MACHADO-JOSEPH病(MJD) 23 D.家族性痙性対麻痺 24 E.FRIEDREICH失調症 24 F.遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 25 6.家族性アミロイドポリニューロパシー 〈村上龍文〉27 疾患概念・分子生物学的病態 27 遺伝子の構造と遺伝子変異 27 遺伝子異常の検査法 30 7.ミトコンドリア脳筋症 〈丹野芳範，米田 誠，田中恵子，辻 省二〉32 A.KEARNS-SAYRE症候群 33 B.PEARSON症候群 33 C.MERRF 35 D.MELAS 36 E.LEBER遺伝性視神経萎縮性 37 F.NARP 38 8.筋緊張性ジストロフィー 〈江口郁代〉40 疾患概念・分子生物学的病態 40 遺伝子の構造と遺伝子変異 40 遺伝子異常の検査法 42 9.DUCHENNE型筋ジストロフィー 〈林由起子，後藤加奈子，荒畑喜一〉44 疾患概念・分子生物学的病態 44 遺伝子の構造と遺伝子変異 45 遺伝子異常の検査法 46 1.multiplex PCR法 46 2.保因者診断 47 3.胎児診断 48 4.免疫組織化学法・イムノブロット法 48 10.副腎白質ジストロフィー 〈小池亮子，小野寺理，辻 省次〉49 疾患概念・分子生物学的病態 49 遺伝子の構造と遺伝子変異 50 遺伝子異常の検査法 51 1.サザンブロッティングによる遺伝子異常の同定 51 2.直接塩基配列解析法 51 11.ZELLWEGER症候群 〈下澤伸行，鈴木康之，折居忠夫〉53 A.疾患概念 53 B.遺伝的相補性解析 54 C.F群病因遺伝子と変異解析 54 D.他の相補性群の病因遺伝子 56 E.ペルオキシソーム欠損症の遺伝子解析 56 12.GM1-ガングリオシドーシス〈吉田邦広〉57 疾患概念 57 臨床所見 57 遺伝子の構造と遺伝子変異 57 遺伝子診断の実際 59 遺伝子診断上の注意点 60 13.GM2-ガングリオシドーシス〈田中あけみ〉62 疾患概念・分子生物学的病態 62 遺伝子の構造 62 遺伝子変異 62 1.αサブユニット遺伝子 62 2.βサブユニットの変異 64 3.GM2活性化蛋白 64 遺伝子異常の検査法 64 1.αサブユニット 64 2.βサブユニット 65 3.GM2活性化蛋白 65 14.metachromatic leukodystrophy(MLD) 〈近藤 類〉68 疾患概念・分子生物学的病態 68 遺伝子の構造と遺伝子変異 69 遺伝子異常の検査法 70 15.FABRY病 〈石井 達，桜庭 均〉73 疾患概念・分子生物学的病態 73 遺伝子の構造と遺伝子変異 74 遺伝子異常の検査法 75 16.ガラクトシアリドーシス 〈大島章弘〉77 A.分子生物学的病態 77 B.臨床表現 78 C.遺伝子の構造 78 D.変異電子と変異蛋白 79 E.表現型と遺伝子変異 80 F.遺伝子異常の検査 80 1.すでに同定された変異の検査 80 2.新しい変異遺伝子の検査 81 2 内分泌・代謝 1.インスリン依存性糖尿病(IDDM) 〈池上博司，荻原俊男〉82 疾患概念・分子生物学的病態 82 遺伝子の構造と遺伝子変異 83 遺伝子の多型の検出法 85 2.インスリン異常症 〈南條輝志男，三家登喜男，西 理宏〉87 疾患概念・分子生物学的病態 87 1.臨床所見および検査所見 87 2.検索手順 87 遺伝子の構造と遺伝子変異 89 遺伝子異常の検査法 90 3.インスリン受容体異常症 〈小田原雅人，山下亀次郎，門脇 孝〉92 疾患概念・分子生物学的病態 92 遺伝子の構造と遺伝子変異 93 遺伝子異常の検査法 95 4.グルコキナーゼ異常症 〈加来浩平〉97 疾患概念・分子生物学的病態 97 1.グルコキナーゼ：グルコースセンサーとしての役割 97 2.糖代謝異常をきたす機序 97 3.グルコキナーゼ遺伝子異常の臨床的特徴 97 遺伝子の構造と遺伝子変異 99 1.遺伝子の構造 99 2.遺伝子変異 99 遺伝子異常の検査法 100 1.遺伝子異常の解明にいたった経過 100 2.遺伝子異常の検査法 101 5.ミトコンドリア異常による糖尿病 〈粟田卓也，松本千明，岩本安彦〉103 疾患概念・分子生物学的病態 103 遺伝子の構造と遺伝子変異 104 遺伝子異常の検査法 106 6.家族性高コレステロール血症 〈横出正之，北 徹〉107 A.疾患概念 歴史 107 B.分子生物学的病態 107 C.臨床所見ならびに検査所見 108 D.LDL受容体遺伝子の構造と変異 108 E.遺伝子異常の検索法とその診断 110 7.アポ蛋白異常症 〈山本 章，山村 卓〉112 A.疾患概念・分子生物学的病態 112 B.アポリポ蛋白遺伝子の構造と進化 113 C.遺伝子変異と疾患 115 1.アポA-IとアポA-II 115 2.アポC-II 116 3.アポE 117 4.アポB 117 5.動脈硬化につながるアポリポ蛋白遺伝子の多型性の解析118 8.リポ蛋白リパーゼ(LPL)欠損症 〈小林淳二，齋藤 康〉122 疾患概念・分子生物学的病態 122 遺伝子の構造と遺伝子変異 122 遺伝子異常の検査法 126 9.LCAT欠損症 〈後藤田貴也，山田信博〉127 疾患概念・分子生物学的病態 127 遺伝子の構造と遺伝子変異 128 1.酵素蛋白の完全欠損症例 128 2.不活型蛋白産生症例 129 3.部分的LCAT欠損症例 129 4.魚眼病 130 遺伝子異常の検査法 130 10.CETP欠損症 〈山下静也，松沢佑次〉132 A.CETPの機能，性状ならびに活性測定法 132 B.CETP遺伝子の構造 133 C.CETP欠損症と高HDL血症 133 D.CETP欠損症の遺伝子診断 135 1.polymerase chain reaction(PCR) 135 2.アガロースゲル電気泳動 136 3.制限酵素N Iによるdigestion 136 11.プリン代謝異常症 〈藤森 新〉138 1.AMP deaminase(AMPD)欠損症 140 2.adenosine deaminase(ADA)欠損症 140 3.purine nucleoside phosphorylase(PNP)欠損症 141 4.adenine phosphoribosyltransferase(APRT)欠損症 141 5.hypoxanthine guanine phosphoribosyl-transferase(HPRT)欠損症 142 6.その他の酵素異常症 142 7.プリン代謝異常症の遺伝子診断法 142 12.先天性代謝異常 〈成澤邦明〉145 A.フェニルケトン尿症 145 1.疾患概念 145 2.遺伝子の構造と遺伝子変異 145 3.遺伝子異常の検索法 146 B.メチルマロン酸血症 148 1.疾患概念 148 2.遺伝子の構造と遺伝子異常 149 3.遺伝子異常の検索法 149 C.非ケトーシス型高グリシン血症 150 1.疾患概念 150 2.遺伝子の構造と遺伝子異常 150 3.遺伝子異常の検索法 150 D.中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 151 1.疾患概念 151 2.遺伝子の構造と遺伝子異常 151 3.遺伝子異常の検索法 151 13.21-ヒドロキシラーゼ欠損症 〈柳瀬敏彦，名和田 新〉153 疾患概念 153 遺伝子の構造 154 遺伝子異常 154 1.CYP21B欠損と大規模なCYP21B→21Aの遺伝子変換 155 2.小規模のCYP21B→21Aの遺伝子変換 156 3.点突然変異 157 遺伝子異常の検索法 157 14.BECKWITH-WIEDEMANN症候群 〈久保田健夫，新川詔夫〉159 疾患概念・分子生物学的病態 159 1.臨床所見および検査所見 159 2.原因遺伝子とゲノム刷り込み 159 遺伝子異常の検査法 160 1.家族例 160 2.弧発令 161 15.下垂体性クレチン症(先天性TSH単独欠損症，PIT1異常症) 〈巽 圭太〉163 疾患概念・分子生物学的病態 163 遺伝子の構造と遺伝子変異 164 遺伝子異常の検査法 166 16.成長ホルモン受容体異常症〈肥塚直美〉167 疾患概念・分子生物学的病態 167 GH受容体の構造と遺伝子構造 167 GH受容体遺伝子変異 169 遺伝子異常の検査法 170 17.腎性尿崩症(バゾプレシン受容体異常) 〈岡田耕治，齋藤寿一〉171 疾患概念・分子生物学的病態 171 遺伝子の構造と遺伝子変異 172 遺伝子異常の検査法 175 18.偽性(偽性)副甲状腺機能低下症 〈福本誠二，松本俊夫〉176 疾患概念・分子生物学的病態 176 遺伝子の構造と遺伝子変異 177 遺伝子異常の検査法 178 Gsα蛋白異常と疾患 179 19.多発性内分泌腺腫症(MEN) 〈中井利昭，竹越一博，磯部和正〉180 疾患概念と病態 180 1.MEN I型 180 2.MEN II型 181 原因遺伝子 181 1.MEN I型 181 2.MEN II型 181 遺伝子診断(RFLP解析を中心として)182 1.RFLP解析の原理 182 2.RFLP解析の実際 182 3.RFLP解析の注意点と問題点 184 20.甲状腺ホルモン受容体異常(甲状腺ホルモン不応症) 〈三橋知明〉185 疾患概念・分子生物学的病態 185 1.甲状腺ホルモン不応症の病型 186 2.全身型甲状腺ホルモン不応症 186 遺伝子の構造と遺伝子変異 187 遺伝子異常の検査法 188 21.XY女性の遺伝子診断(testicular feminiza-tion syndromeとXY pure gonadal dysgenesis) 〈堤 治，武谷雄二〉189 A.遺伝子による性分化の仕組み 189 B.睾丸(精巣)女性化症候群 190 1.疾患概念 190 2.遺伝子の構造と異常 191 C.XY女性(SWYER症候群) 192 1.疾患概念 192 2.遺伝子の構造と異常 192 22.ビタミンD不応症(遺伝性ビタミンD抵抗性クル病タイプII) 〈五十嵐徹也〉194 疾患概念・分子生物学的病態 194 遺伝子の構造と遺伝子変異 195 遺伝子異常の検査法 196 3.血液，腫瘍性疾患 1.AML-M2とt(8;21) 〈柵木信男〉199 疾患概念・分子生物学的病態 199 遺伝子の構造と遺伝子変異 199 遺伝子異常の検査法 200 1.サザン法による8;21転座の証明 200 2.RT-PCR法 201 2.AML-M3とt(15;17) 〈田代 聡，田中公夫，鎌田七男〉203 疾患概念・分子生物学的病態 203 遺伝子の構造と遺伝子変異 203 遺伝子異常の検査法 204 3.慢性骨髄性白血病 〈東條有伸〉207 疾患概念・分子生物学的病態 207 遺伝子の構造と遺伝子変異 207 1.フィラデルフィア染色体にともなうBCR，ABL両遺伝子の異常 207 2.BCR-ABLキメラ遺伝子208 遺伝子異常の検査法 210 1.サザンブロット法によるBCR遺伝子構成の検出 210 2.ノーザンブロット法によるBCR-ABLキメラmRNAの検出 210 3.ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を用いたBCR-ABLキメラmRNAの検出 210 4.CML急性転化とt(3;21) 〈三谷絹子〉212 A.t(3;21)によるAML1／EVI-1キメラ遺伝子の形成 212 B.AML1／EVI-1キメラmRNAおよび融合蛋白質の発現 213 C.t(3;21)の臨床診断 213 5.pre B-ALLとt(1;19) 〈林 泰秀〉216 疾患概念・分子生物学的病態 216 遺伝子の構造と変異 216 1.E2A遺伝子 216 2.PBX1遺伝子 217 3.E2A／PBX1癒合転写産物の多様性 217 4.E2A／PBX1の白血病における役割 217 遺伝子異常の検査法 218 6.11q23転座型白血病 〈山本一仁，瀬戸加大，飯田真介，上田龍三〉220 疾患概念・分子生物学的病態 220 遺伝子の構造と遺伝子変異 221 1.MLL遺伝子 221 2.LTG遺伝子 222 遺伝子異常の検査法 223 7.tal-1遺伝子とT細胞性白血病 〈原 純一，大杉夕子〉226 A.tal-1遺伝子 226 B.tal-1遺伝子の構造とT-ALLでの変異 226 1.tal-1遺伝子の構造 226 2.tal-1遺伝子を含む相互転座 227 3.tal-1遺伝子の腕内欠失 227 C.tal-1遺伝子の変異の検出 228 8.B細胞系腫瘍とBCL-1／PRAD1遺伝子 〈本倉 徹〉230 疾患概念・分子生物学的病態 230 1.悪性リンパ腫とBCL-1／PRAD1遺伝子 231 2.MMとBCL-1／PRAD1遺伝子 232 3.CLLとBCL-1／PRAD1遺伝子 232 遺伝子の構造と遺伝子変異 232 遺伝子異常の検査法 233 9.濾胞性リンパ腫 〈瀬戸加大，山本一仁，上田龍三〉234 疾患概念・分子生物学的病態 234 遺伝子の構造と遺伝子異常 235 遺伝子異常の検査法 236 1.サザンブロット法 236 2.PCR法 236 10.サラセミア症候群 〈今村 孝〉239 疾患概念・分子生物学的病態 239 遺伝子の構造と遺伝子変異 239 遺伝子異常の検査法 242 11.ヘモグロビン異常症 〈原野昭雄〉245 疾患概念・分子生物学的病態 245 遺伝子の構造と遺伝子変換 246 遺伝子異常の検査法 247 12.赤血球膜異常症 〈八幡義人，神崎暁郎，岡本直人〉250 1.赤血球膜蛋白の種類と蛋白生化学の特徴および遺伝子特性 251 2.HEの病因としてのスペクトリン異常症とその遺伝子異常 251 3.遺伝性球状赤血球症(HS)とその原因 257 4.バンド4.2異常症と遺伝子解析 257 5.バンド3とその遺伝子異常 259 13.赤血球酵素異常症 〈藤井寿一 〉260 疾患概念・分子生物学的病態 260 遺伝子の構造と遺伝子変異 263 1.ピルビン酸キナーゼ異常症 263 2.グルコース-6リン酸脱水素酵素異常症 263 3.その他の酵素異常症 265 遺伝子異常の検査法 265 14.血友病 〈小嶋哲人〉267 疾患概念・分子生物学的病態 267 1.第VIII因子 267 2.第IX因子 267 遺伝子診断 269 1.異常遺伝子の直接診断法 269 2.血友病の間接遺伝子診断法 270 15.プロテインC異常症・プロテインS異常症・APC抵抗症 〈鈴木宏治〉272 A.プロテインC異常症 272 疾患概念・分子生物学的病態 272 遺伝子の構造と遺伝子変異 273 遺伝子異常の検査法 275 B.プロテインS異常症 277 疾患概念・分子生物学的病態 277 遺伝子の構造と遺伝子変異 277 遺伝子異常の検査法 278 C.APC抵抗症(APCレジスタンス) 279 疾患概念・分子生物学的病態 279 遺伝子の構造と遺伝子変異 280 遺伝子異常の検査法 280 16.血小板機能異常症 〈加藤 淳〉281 疾患概念・分子生物学的病態 281 A.血小板無力症(GT) 281 遺伝子の構造と遺伝子変異 282 遺伝子異常の検査法 284 B.BERNARD-SOULIER症候群(BSS) 285 17.アンチトロンビンIII欠損症 〈辻 肇〉286 疾患概念・分子生物学的病態 286 遺伝子の構造と遺伝子変異 287 遺伝子異常の検査法 290 18.WILMS腫瘍とWT遺伝子 〈菊池春人，泰 順一〉291 疾患概念・分子生物学的病態 291 遺伝子の構造と遺伝子変異 291 遺伝子異常の検査法 293 19.網膜芽細胞腫とRB遺伝子 〈外園泰弘，外園千恵，橋本知子〉296 疾患概念 296 臨床所見 296 遺伝子の構造と遺伝子変化 297 1.RB遺伝子の構造 297 2.RB遺伝子の異常 298 遺伝子異常の検査法 299 20.悪性腫瘍とp53遺伝子 〈矢ノ下玲，小西元子，宮木美知子〉301 疾患概念・分子生物学的病態 301 遺伝子の構造と遺伝子変異 304 遺伝子異常の検査法 306 1.突然変異の検査 306 2.対立遺伝子欠失の検査 307 21.HCVと肝発癌〈郡司俊秋，加藤宜之，土方 誠，下遠野邦忠〉308 疾患概念・分子生物学的病態 308 遺伝子の構造と遺伝子変異 308 遺伝子変異の検査法 310 HCVと肝発癌 311 22.子宮頸癌とHPV 〈谷本博利〉312 疾患概念 312 遺伝子の構造と遺伝子変異 312 遺伝子の検査法 313 1.in situ hybridization法313 2.polymerase chain reaction(PCR)法 313 3.サザンブロットハイブリダイゼーション法 314 4.reverse transcriptase-PCR(RT-PCR)法 314 5.ノーサンブロットハイブリダイゼーション法 315 4 循環器・呼吸器 1.家族性肥大型心筋症 〈西 宏文〉316 疾患概念・分子生物学的病態 316 1.疾患概念 316 2.分子生物学的病態 316 遺伝子の構造と遺伝子変異 318 1.心筋βミオシン重鎖遺伝子ミスセンス変異 318 2.ミスセンス変異以外の心筋ミオシン重鎖遺伝子異常 319 遺伝子異常の検査法 319 1.既知のミスセンス変異の検出 319 2.未知のミスセンス変異の検出 320 3.心筋βミオシン重鎖遺伝子以外の原因遺伝子へのアプローチ 321 2.ミトコンドリア異常と心筋症 〈大林利博，伊藤隆之〉323 疾患概念・分子生物学的病態 323 遺伝子の構造と遺伝子変異 324 遺伝子異常の検査法 325 3.心筋炎・拡張型心筋症 〈松森 昭，塩井哲雄〉328 A.心筋炎・拡張型心筋症とウイルス感染 328 B.心筋炎・拡張型心筋症におけるウイルスゲノムの検出 328 C.心筋生検標本を用いたPCRの実際 329 1.PCRの方法 330 2.PCRの応用 331 4.α1-アンチトリプシン欠損症 〈瀬山邦明，貫和敏博，吉良枝郎〉333 疾患概念・分子生物学的病態 333 α1ATの表現型の命名 335 遺伝子の構造と遺伝子変異 336 α1AT分子の立体構造からみた欠損機序の理解 336 遺伝子異常の検査法 338 5.嚢胞性線維症 〈小林圭子〉343 疾患概念・分子生物学的病態 343 遺伝子の構造と遺伝子変異 344 遺伝子異常の検査法 346 5 免疫 1.HLAの多型性診断と疾患 〈徳永勝士〉349 A.HLAの構造と機能 349 1.HLA遺伝子領域の構成 349 2.HLA分子の構造と多型 350 3.HLAの機能 350 B.HLA遺伝子のDNAタイピング 350 C.HLAと関連する疾患 352 1.疾患関連の背景 352 2.慢性関節リウマチ 353 3.インスリン自己免疫症候群 354 2.遺伝子異常によるリンパ球活性化障害 〈崎山幸雄，松本脩三〉356 A.重症複合免疫不全症 356 1.伴性劣性重症複合免疫不全症 356 2.ADA欠乏症 357 B.伴性劣性無γ-グロブリン血症 358 C.IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症 358 3.重症複合免疫不全症 〈拓植郁哉，松岡 宏，鳥居新平〉360 疾患概念 360 A.T，B細胞をともに欠く重症複合免疫不全症［B(-)SCID］360 分子生物学的病態 360 遺伝子の構造と変異 360 B.B細胞を有する重症複合免疫不全症［B(＋)SCID］363 分子生物学的病態 363 遺伝子の構造と遺伝子変異 363 遺伝子異常の検査法 364 4.食細胞不全症-慢性肉芽腫症を中心に 〈有賀 正〉366 疾患概念・分子生物学的病態 366 遺伝子構造と遺伝子変異 367 遺伝子異常の検査法 368 5.補体欠損症 〈三森明夫〉371 疾患概念・分子生物学的病態 371 遺伝子の構造と遺伝子変異 373 遺伝子異常の検査法 375 6 臨床検査・感染症 1.抗酸菌のDNA診断 〈中井利昭，磯部和正，竹越一博，澤畑辰男〉378 A.検査の意義 378 B.検体採取条件 378 C.DNA診断 378 1.培養菌を用いた抗酸菌DNA診断キット 378 2.PCR法を用いた抗酸菌同定法 379 3.従来法(抗酸菌の分離培養法)との比較 380 4.将来の展望 381 2.クラミジア，淋菌のDNA診断〈出口 隆，多田晃司，米田尚生，河田幸道〉382 A.検査の意義 382 B.DNA診断 382 1.PCR法の実際 382 2.従来法との比較 384 3.将来の展望 385 3.マイコプラズマのDNA診断 〈矢野敬文，大泉耕太郎，荒井澄夫〉387 A.検査の意義 387 B.検体採取条件 387 C.DNA診断 388 1.DNAプローブハイブリダイゼーション法によるM.pneumoniaeの診断 388 2.PCR法によるM.pneumoniaeの診断 389 3.その他のマイコプラズマのDNA診断 391 4.PCR法によるB型肝炎ウイルス感染症のDNA診断 〈岡本宏明〉393 A.検査の意義 393 B.HBVの遺伝子構造 393 C.nested PCR法によるHBV DNAの検出 394 D.HBsエスケープ変異体の遺伝子解析 394 E.HBe抗体陽性期のHBVゲノムの解析 395 5.C型肝炎ウイルス 〈田川まさみ，大藤正雄〉399 疾患概念・分子生物学的病態 399 遺伝子の構造と遺伝子変異 399 HCV感染の検査法 400 1.抗体系による診断 400 2.HCV RNAの測定 400 6.HTLV-1 〈森内良三，中村要二，宮本 勉〉403 A.検査の意義 403 B.検体採取条件 403 C.DNA診断 403 D.PCR法における注意点 405 E.結果の解釈 406 F.将来への展望 406 7.HIV 〈栗村 敬〉407 A.必要なHIVの基礎的知識 407 B.HIVの感染経路 408 C.HIV感染における核酸診断 408 8.MRSAのDNA診断 〈舘田映子，平松啓一〉411 A.MRSAにおけるmec A遺伝子領域の構造 411 B.PCR法によるmec A遺伝子の検出法 412 C.PCR法の感度と信頼性 413 D.軽度耐性MRSA(ヘテロタイブMRSA)とmec A遺伝子を持つメチシリン感受性ブドウ球菌 414 E.mec A遺伝子の分布とmec Aを持たないメチシリン耐性ブドウ球菌 414 9.サイトメガロウイルス 〈大泉耕太郎，本田順一〉417 A.具体的な検査法 417 1.conventional PCR法による検出 417 2.臨床検体からの検出法 418 B.PCR法による成績の解釈 421 7 DNA診断の基礎 1.核酸サンプルの調整と評価法 〈中原堅一，永井良三〉423 A.DNAの抽出 423 1.プラスミドDNAの調整 423 2.λファージDNAの調整 426 3.ゲノムDNAの単離 428 B.RNA精製 429 1.AGPC法 429 C.濃度測定 430 D.電気泳動 431 2.核酸のハイブリダイゼーション 〈加藤智啓〉433 A.プローブの標識法 433 1.ラジオアイソトープを用いた方法 433 2.非ラジオアイソトープによる標識法 433 B.cDNAクローニングと核酸ハイブリダイゼーション 436 C.種々の核酸ハイブリダイゼーション法 436 1.サザンハイブリダイゼーション法 436 2.ノーザンハイブリダイゼーション法 437 3.ドットブロット法 437 4.核run-onアッセイ 439 5.S1マッピング 439 6.プライマー伸長法 440 7.in situハイブリダイゼーション 440 D.核酸ハイブリダイゼーションの条件 440 3.PCRの基礎と応用〈石野良純，向井博之〉442 A.PCRの基礎 442 1.PCR法の原理 442 2.操作手順 443 3.PCRの構成要素と諸条件 443 4.プライマーの選択 444 5.false positiveの回避 444 B.PCR法の遺伝子診断への応用 445 1.PCRによる特異的DNAの定量測定 446 2.ドットブロッティング法 447 3.PCR-DGGE法 447 4.PCR-SSCP法 451 5.PCR-ダイレクトシークエンス法 455 6.多型性DNAマーカー 456 7.マルチプレックスPCR法の応用 459 4.ポジショナルクローニングと多型マーカー 〈小野寺理，田中 一，辻 省次〉462 A.ポジショナルクローニングとは 462 B.遺伝地図の作製(連鎖解析) 462 C.物理地図の作製 463 D.発現遺伝子の同定 463 E.病因遺伝子の同定 467 F.ポジショナルクローニング法の新局面 467 5.塩基配列の決定 〈佐倉 宏〉469 A.サンガー法の原理 469 B.テンプレートの調製(クローニング法)471 C.テンプレートの調製(直接シークエンス法) 471 D.長い塩基配列を決定する方法 472 E.良いシークエンスを得るための注意点 474 F.蛍光シークエンス法 475 索引 477 0 0 0
内容説明
本書は現在の遺伝子診断の最前線の知識を集約したのみでなく、このガイド書により、実際に遺伝子診断の診断手技を１つ１つ自らの手で実践できるよう企画された、新しい遺伝子診断書である。
目次
１ 神経疾患
２ 内分泌・代謝
３ 血液、腫瘍性疾患
４ 循環器・呼吸器
５ 免疫
６ 臨床検査・感染症
７ ＤＮＡ診断の基礎
