内容説明
公共データベースの情報を疾患研究に活かしたい方，ラボに眠っているオミクスデータがある方は必見！ ゲノムの変異と疾患をどのように結びつけるか？ 第一人者の研究事例からデータの使い方を学ぶ
目次
【目次】
序
概論 ポストGWAS時代の遺伝統計学
第1章 遺伝統計学の基礎理論
1．大規模ゲノム配列決定時代の遺伝統計学
2．遺伝統計学の歴史と展望
3．メンデルランダム化と臨床疫学
4．polygenic risk scoreの臨床応用とその展望
5．パレオゲノミクスで紐解く日本人集団の系譜
第2章 大規模疾患ゲノム解析の現状
1．呼吸器感染症の大規模疾患ゲノム解析
2．がん領域のゲノムワイド関連研究
3．がんゲノムデータの共有基盤
4．クローン性造血とヒト疾患のかかわり―遺伝子変異とコピー数異常の統合解析による知見
5．精神疾患の発症におけるゲノムコピー数バリアントの関与
他
第3章 オミクス解析と疾患病態研究の最前線
1．免疫担当細胞に特異的な遺伝子発現機構と免疫疾患
2．eQTL情報と機械学習の融合研究
3．公共データを活用したpromoter usage QTL解析
4．大規模1細胞データを用いた遺伝統計解析
5．大規模メタボローム解析が明らかにする代謝プロファイルの多様性
他
第4章 HLA遺伝子型をめぐる生命現象
1．解読困難ゲノム領域HLA・KIR遺伝子の特徴
2．HLA多型によるT細胞受容体配列の個人差と自己免疫疾患発症リスク
3．ウイルス特異的T細胞の交差反応性とHLA遺伝子型―COVID-19の重症度との関連
4．自己抗原／HLAクラスⅡ分子複合体と自己免疫疾患
第5章 人工知能技術のゲノミクス応用研究
1．人工知能技術のライフサイエンス分野への応用
2．遺伝子摂動応答オミクスデータを用いた治療標的予測―疾患横断解析によるターゲットリポジショニング
3．オミクスデータ解析に対する人工知能・機械学習技術の発展
4．人工知能技術を駆使したがんゲノム研究への展開と今後の課題
5．遺伝情報解析に対する深層学習の応用―HLA imputation法を例に
第6章 ゲノム情報の社会実装に向けた取り組み
1．公的データベースを通じたデータ共有の促進をめざして
2．遺伝統計学の活用によるゲノム創薬の現状と今後
3．ゲノム医療の実現に向けたデータの利活用と保護に関する国内外の動向
4．本邦における消費者向けDTC遺伝子検査サービスの社会実装の可能性
コラム 遺伝統計学・夏の学校＠大阪大学
索 引
