出版社内容情報
《内容》 古典的な遺伝病と最先端の分子生物学を結び付ける1冊.古典的遺伝病については,現時点での知見をまとめ,遺伝相談は近視の遺伝等,日常診療でしばしば遭遇するテーマについてもまとめた.分子生物学の最新知見を明らかにする一方,その用語についてもわかりやすく解説した.図表300点 《目次》 I 遺伝性眼疾患のフロンティア 1.角膜疾患 2.前房─隅角─角膜内皮異常 3.先天無虹彩 4.水晶体疾患 5.黄斑ジストロフィ 6.網膜色素変性 1)臨床 2)遺伝子 7.Usher症候群 8.脳回状網脈絡膜萎縮 9.コロイデレミア 10.先天停止性夜盲,眼白子症 11.家族性滲出性硝子体網膜症 12.Norrie病 13.Leber病 14.ミトコンドリア異常症 15.筋緊張性ジストロフィ 16.網膜芽細胞腫 17.先天色覚異常の遺伝子 18.免疫遺伝と疾患II 遺伝性眼疾患のプラクティス 1.斜視や弱視の遺伝は? 2.近視(強度近視)の遺伝は? 3.家系調査の方法,家系図の書き方,遺伝形式の判定は? 4.網膜色素変性の療養指針 5.網膜色素変性のquality of life 6.遺伝相談の実際 1)網膜色素変性 2)先天色覚異常 3)網膜芽細胞腫 7.遺伝性眼疾患(遺伝子異常)の告知,倫理問題 8.眼疾患の遺伝子診断の現状は?リスト 1.遺伝性眼疾患 2.先天代謝異常による眼疾患 3.遺伝性眼疾患の染色体地図索 引用語解説トピックス原典を読む
目次
1 遺伝性眼疾患のフロンティア(角膜疾患;前房―隅角―角膜内皮異常;先天無虹彩 ほか)
2 遺伝性眼疾患のプラクティス(斜視や弱視の遺伝は?;近視(強度近視)の遺伝は?
家系調査の方法、家系図の書き方、遺伝形式の判定は? ほか)
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証拠に基づく警察活動の未来
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