目次
代謝救急
フェニルケトン尿症および類縁疾患
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症)
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルタル酸血症1型
複合カルボキシラーゼ欠損症
HMG‐CoAリアーゼ欠損症、3‐ヒドロキシ‐3‐メチルグルタル酸尿症
3‐メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
脂肪酸代謝異常症:総論
全身性カルニチン欠乏症(OCTN2異常症)
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1(CPT1)欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症
三頭酵素(TFP)欠損症
極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症
中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症〔ほか〕
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