新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン〈２０２６〉

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新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン〈２０２６〉

日本先天代謝異常学会【編集】
価格 ¥8,250（本体¥7,500）
診断と治療社（2026/04発売）
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サイズ B5判／ページ数 384p／高さ 26cm
商品コード 9784787827487
NDC分類 493.931
Cコード C3047

代謝救急
フェニルケトン尿症および類縁疾患
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルタル酸血症１型
複合カルボキシラーゼ欠損症
ＨＭＧ‐ＣｏＡリアーゼ欠損症、３‐ヒドロキシ‐３‐メチルグルタル酸尿症
３‐メチルクロトニルＣｏＡカルボキシラーゼ欠損症
脂肪酸代謝異常症：総論
全身性カルニチン欠乏症（ＯＣＴＮ２異常症）
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（ＣＡＣＴ）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（ＣＰＴ１）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（ＣＰＴ２）欠損症
三頭酵素（ＴＦＰ）欠損症
極長鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素（ＶＬＣＡＤ）欠損症
中鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素（ＭＣＡＤ）欠損症〔ほか〕