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目次
代謝救急診療ガイドライン
フェニルケトン尿症および類縁疾患
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症)
高チロシン血症1型
シトリン欠損症
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
ガラクトース‐1‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)欠損症〔ほか〕
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