新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン〈2019〉

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  • サイズ B5判/ページ数 318p/高さ 26cm
  • 商品コード 9784787823861
  • NDC分類 493.931
  • Cコード C3047

目次

代謝救急診療ガイドライン
フェニルケトン尿症および類縁疾患
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症)
高チロシン血症1型
シトリン欠損症
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
ガラクトース‐1‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)欠損症〔ほか〕

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