目次
1 バリアントデータを検索する(世界)(興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる―dbSNP、dbVar;興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる―gnomAD(ノマド)
Pathogenicなバリアントを調べる―ClinVar
アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する―GA4GH BeaconとNBDCヒトデータベース
病名・遺伝子名・バリアントのIDなどから検索してGWASの知見を活用する―GWAS catalog
症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する―PubCaseFinder)
2 バリアントデータを検索する(日本人)(日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる―TogoVar1;バリアントの詳細情報を調べる―TogoVar2;日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する―TogoVar3;個人レベルのバリアント情報を活用する―Japanese Genotype-phenotype Archive(JGA)
多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する―jMorp
エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する―iMETHYL)
3 がんの体細胞変異を検索する(興味あるバリアントのpathogenicity、構造や治療に与える影響などを調べる―COSMIC/COSMIC‐3D、CIViC;興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる―TCGAとcBioPortal;興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる―TCGAとGDC‐DP、COSMIC)
著者等紹介
坊農秀雅[ボウノウヒデマサ]
広島大学大学院統合生命科学研究科生命医科学プログラム特任教授(本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです)
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