内容説明
染色体異常症の解明に大きな期待が寄せられるアレイCGH診断法。その基礎知識から実際の検査・診断まで、わかりやすく解説!実例に基づく貴重なアレイ解析結果を30症例から提示、 その定義から診断ポイントまでを簡潔に記載。専門医・小児科医待望の最新情報がこの1冊で。
目次
1 アレイCGHの基礎知識(アレイCGHの開発まで(1) ヒト細胞遺伝学の発展と歴史
アレイCGHの開発まで(2) 染色体CGH
アレイCGHの原理と実際(1) アレイCGH ほか)
2 染色体異常症の診かたと検査(遺伝疾患総論;サブテロメア欠失症候群;サブテロメア異常診断法 ほか)
3 アレイCGHによる染色体異常症の診断例(ウィリアムス症候群;プラダー・ウィリー症候群;WAGR症候群 ほか)
4 臨床症状記載シート用表現型チェック項目
付録 参考資料
著者等紹介
稲澤譲治[イナザワジョウジ]
東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム応用医学研究部門分子細胞遺伝分野教授
蒔田芳男[マキタヨシオ]
旭川医科大学教育センター教授
羽田明[ハタアキラ]
千葉大学大学院医学研究院公衆衛生学教授(本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです)
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