出版社内容情報
《内容》 ▼奇形症候群は4，000種以上知られているが，その中から頻度の高いもの，臨床上重要なもの，あるいは我が国で確立した症候群から合計200種を選び，日本人患者の典型的写真を多く用いて，見開きで分かりやすく解説した．▼奇形症候群の領域は，従来の臨床的記述から分子遺伝学的記述の時代となり，各症候群の発生機序が明らかになりつつある．本書でも200種の症候群のうち，75種に責任遺伝子が判明しており，またマップされた疾患は113種にのぼる．マップや責任遺伝子が同定された症候群には，新たな文献を追加し，遺伝情報を簡潔に盛り込んだ．▼巻末付録には，臨床上有用な「Mendel遺伝病に伴う染色体異常」「染色体FISH法と奇形症候群」を採録し，便を図った． 《目次》 【主要目次】本アトラス使用のてびき先天奇形症候群の診断の進め方第1章 先天奇形症候群アトラス A．頭部・顔面の異常を主徴とする症候群 B．頭部・顔面の異常に骨格異常を伴う症候群 C．骨格異常を主徴とする症候群 D．四肢の奇形を特徴とする症候群 E．著しい成長障害あるいは早期老化をきたす症候群 F．過成長を主徴とする症候群 G．脳・神経・筋・関節の異常を特徴とする症候群 H．神経・皮膚症状を主徴とする症候群 I．皮膚・毛髪・爪の異常を主徴とする症候群 J．発生の障害による奇形 K．その他の多発奇形症候群第2章 鑑別に必要な奇形症候群の表 表1 骨異形成症の分類の変遷 表2 頭蓋骨癒合症候群 表3 遺伝性（単独）短指趾 表4 骨軟骨の異形成を伴う疾患の国際分類 表5 過成長を伴う症候群 表6 Mendel遺伝病に伴う染色体異常 表7 染色体FISH法と奇形症候群第3章 身体測定値 1．正常者の身体測定値 2．Down症候群患者の成長パターン 3．軟骨無形成症患者の成長パターン 4．Prader-Willi症候群（PWS）患者の成長パターン 5．医学皮膚紋理学
内容説明
本書は「新先天奇形症候群アトラス」と題した、１９９０年１１月に出版した「先天奇形症候群アトラス」の改訂版としなかったのは、内容を一新して旧版に匹敵するものにしようとする編者一同の心意気を示すものにほかならない。奇形症候群の領域は第二の発展期を迎え、従来の臨床的記述から分子遺伝学的記述の時代になった。２００種の奇形症候群で責任遺伝子が判明していたのは、旧版第１刷では１２種のみだったのに対して、旧版増補版では１９種、本書では７５種に増加し、またマップされた疾患は１１３種で、各症候群の発生機構が次第に明らかになりつつある。旧版の計画では刊行後は定本となると考えたが予想は外れ、旧版の序文の予想どおり逆行遺伝学の急速な展開をみたことが今回の改訂の理由のひとつである。
目次
第１章 先天奇形症候群アトラス（頭部・顔面の異常を主徴とする症候群；頭部・顔面の異常に骨格異常を伴う症候群；骨格異常を主徴とする症候群 ほか）
第２章 鑑別に必要な奇形症候群の表（骨異形成症の分類の変遷；頭蓋骨癒合症候群；遺伝性（単独）短指趾 ほか）
第３章 身体測定値（正常者の身体測定値；Ｄｏｗｎ症候群患者の成長パターン；軟骨無形成症患者の成長パターン ほか）
