Smith Patrones Reconocibles de Malformacion Humanas (6TH)

Smith Patrones Reconocibles de Malformacion Humanas (6TH)

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  • 製本 Hardcover:ハードカバー版/ページ数 954 p.
  • 言語 SPA
  • 商品コード 9788481749472
  • DDC分類 618

Table of Contents

Introduccion: Dismorfologia. Enfoque y             1  (6)
clasificacion
Patrones de malformaciones 7 (760)
Sindromes De Anomalias Cromosomicas 7 (75)
Sindrome de Down 7 (6)
Sindrome de la trisomia 18 13 (5)
Sindrome de la trisomia 13 18 (4)
Sindrome de la trisomia 8 22 (4)
Sindrome de la trisomia 9 en mosaico 26 (2)
Sindrome de triploidia y sindrome de 28 (4)
mixoploidia diploide/triploide
Sindrome de delecion 3p 32 (2)
Sindrome de duplicacion 3q 34 (2)
Sindrome de delecion 4p 36 (2)
Sindrome de delecion 4q 38 (2)
Sindrome de delecion 5p 40 (4)
Sindrome de delecion 9p 44 (2)
Sindrome de duplicacion 9p 46 (3)
Sindrome de duplicacion 10q 49 (3)
Asociacion aniridia-tumor de Wilms 52 (2)
Sindrome de delecion 11q 54 (2)
Sindrome de delecion 13q 56 (2)
Sindrome de duplicacion 15q 58 (2)
Sindrome de delecion 18p 60 (2)
Sindrome de delecion 18q 62 (2)
Sindrome del ojo de gato 64 (2)
Sindrome XYY 66 (2)
Sindrome XXY, sindrome de Klinefelter 68 (2)
Sindromes XXXY y XXXXY 70 (2)
Sindromes XXX y XXXX 72 (2)
Sindrome XXXXX 74 (2)
Sindrome 45X 76 (6)
Estatura Muy Baja, Displasia No Osea 82 (32)
Sindrome de Brachmann-De Lange 82 (6)
Sindrome de Rubinstein-Taybi 88 (4)
Sindrome de Russell-Silver 92 (3)
Sindrome SHORT 95 (1)
Sindrome 3-M 96 (2)
Sindrome de enanismo mulibrey 98 (2)
Sindrome de Dubowitz 100(2)
Sindrome de Bloom 102(4)
Sindrome de Johanson-Blizzard 106(2)
Sindrome de Seckel 108(2)
Sindrome de Hallermann-Streiff 110(4)
Estatura Baja Moderada, Anomalias 114(32)
Faciales P Genitales
Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 114(4)
Sindrome de Kabuki 118(2)
Sindrome de Williams 120(4)
Sindrome de Noonan 124(4)
Sindrome de Costello 128(3)
Sindrome cardiofaciocutaneo 131(3)
Sindrome de Aarskog 134(2)
Sindrome de Robinow 136(4)
Sindrome de Opitz G/BBB 140(4)
Sindrome de Floating-Harbor 144(2)
Aspecto Senil 146(14)
Sindrome de progeria 146(4)
Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch 150(2)
Sindrome de Werner 152(2)
Sindrome de Cockayne 154(3)
Sindrome de Rothmund-Thomson 157(3)
Sobrecrecimiento Precoz Con Defectos 160(20)
Asociados
Sindrome del cromosoma X fragil 160(3)
Sindrome de Sotos 163(5)
Sindrome de Weaver 168(4)
Sindrome de Marshall-Smith 172(2)
Sindrome de Beckwith-Wiedemann 174(4)
Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel 178(2)
Hallazgos Cerebrales Y/O Neuromusculares 180(78)
Infrecuentes Con Defectos Asociados
Amioplasia congenita secuencia 180(4)
disruptiva
Sindrome de artrogriposis distal, tipo 1 184(4)
Fenotipo de Pena-Shokeir 188(2)
Sindrome cerebrooculofacioesqueletico 190(2)
(COFS)
Sindrome de pterigion multiple letal 192(2)
Sindrome de Neu-Laxova 194(2)
Dermopatia restrictiva 196(2)
Sindrome de Meckel-Gruber 198(2)
Sindrome de Pallister-Hall 200(2)
Espectro de hidrocefalia ligada al 202(2)
cromosoma X
Sindrome hidroletal 204(2)
Sindrome de Walker-Warburg 206(2)
Sindrome de Miller-Dieker 208(2)
Sindrome de Smith-Magenis 210(3)
Sindrome de ataxia-telangiectasia 213(3)
Sindrome de Menkes 216(2)
Sindrome de delecion 22q13 218(2)
Sindrome de Angelman 220(3)
Sindrome de Prader-Willi 223(5)
Sindrome de Cohen 228(2)
Sindrome de Killian / Teschler-Nicola 230(4)
Sindrome de delecion 1p36 234(2)
Sindrome de Fryns 236(2)
Sindrome de Zellweger 238(4)
Sindrome de Freeman-Sheldon 242(2)
Sindrome de distrofia miotonica 244(2)
Sindrome de Schwartz-Jampel 246(2)
Sindrome de Marden-Walker 248(2)
Sindrome de Schinzel-Giedion 250(2)
Sindrome acrocalloso 252(2)
Sindrome 3C 254(2)
Sindrome de Hecht 256(2)
Defectos Faciales Como Caracteristica 258(28)
Mayor
Secuencia de Moebius 258(2)
Sindrome de 260(2)
blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
Secuencia de Robin 262(2)
Secuencia del labio leporino 264(2)
Sindrome de Van der Woude 266(2)
Secuencia de displasia frontonasal 268(2)
Sindrome de Fraser 270(2)
Sindrome de Melnick-Fraser 272(2)
Sindrome branquiooculofacial 274(2)
Sindrome CHARGE 276(2)
Sindrome de Waardenburg, tipos I y II 278(2)
Sindrome de Treacher-Collins 280(2)
Sindrome de Marshall 282(2)
Sindrome cervicooculoacustico 284(2)
Defectos Faciales Y De Las Extremidades 286(52)
Como Caracteristicas Mayores
Sindrome de Miller 286(2)
Sindrome de Nager 288(2)
Sindrome de Townes-Brocks 290(2)
Sindrome orofaciodigital 292(4)
Sindrome de Mohr 296(2)
Sindrome de delecion 22q11.2 298(4)
Sindrome oculodentodigital 302(4)
Sindrome de microftalmia de Lenz 306(2)
Sindrome otopalatodigital, tipo I 308(2)
Sindrome otopalatodigital, tipo II 310(2)
Sindrome de Coffin-Lowry 312(2)
Sindrome de α-talasemia ligada al 314(2)
cromosoma X/retraso mental
Sindrome FG 316(2)
Sindrome de Stickler 318(4)
Sindrome de Catel-Manzke 322(2)
Sindrome de Langer-Giedion 324(4)
Sindrome tricorrinofalangico, tipo I 328(2)
Sindrome de ectrodactilia-displasia 330(2)
ectodermica-fisuracion
Sindrome de Hay-Wells con displasia 332(2)
ectodermica
Sindrome de Roberts 334(4)
Defectos De Las Extremidades Como 338(30)
Manifestaciones Principales
Sindrome de Grebe 338(2)
Secuencia de Poland 340(2)
Sindrome cubital-mamario (ulnar mamario) 342(2)
Sindrome de pterigion popliteo 344(2)
Sindrome de Escobar 346(2)
Sindrome CHILD 348(2)
Sindrome de hipoplasia femoral-facies 350(4)
inusual
Sindrome de aplasia tibial-ectrodactilia 354(2)
Sindrome de Adams-Oliver 356(2)
Sindrome de Holt-Oram 358(2)
Sindrome de Levy-Hollister 360(2)
Sindrome de pancitopenia de Fanconi 362(2)
Sindrome de aplasia 364(2)
radial-trombocitopenia
Sindrome de Aase 366(2)
Osteocondrodisplasias 368(100)
Acondrogenesis, tipos IA y IB 368(2)
Acondrogenesis-hipocondrogenesis, tipo 370(2)
II
Fibrocondrogenesis 372(2)
Atelosteogenesis, tipo I 374(4)
Sindrome de costillas 378(2)
cortas-polidactilia, tipo I (tipo
Saldino-Noonan)
Sindrome de costillas 380(2)
cortas-polidactilia, tipo II (tipo
Majewski)
Displasia tanatoforica 382(4)
Distrofia toracica de Jeune 386(2)
Displasia campomelica 388(2)
Acondroplasia 390(8)
Hipocondroplasia 398(2)
Seudoacondroplasia 400(4)
Displasia acromesomelica 404(3)
Displasia espondiloepifisaria congenita 407(3)
Displasia de Kniest 410(2)
Sindrome de Dyggve-Melchior-Clausen 412(2)
Displasia espondilometafisaria, tipo 414(2)
Kozlowski
Displasia metatropica 416(4)
Displasia geleofisica 420(2)
Displasia condroectodermica 422(2)
Displasia diastrofica 424(2)
Displasia espondiloepifisaria recesiva 426(2)
tardia, ligada al cromosoma X
Displasia epifisaria multiple 428(2)
Displasia metafisaria, tipo Schmid 430(2)
Displasia metafisaria, tipo McKusick 432(2)
Displasia metafisaria, tipo Jansen 434(2)
Sindrome de Shwachman-Diamond 436(1)
Condrodisplasia punteada de tipo 437(3)
dominante, ligada al cromosoma X
Condrodisplasia punteada autosomica 440(2)
recesiva
Hipofosfatasia 442(2)
Sindrome de Hajdu-Cheney 444(4)
Displasia craneometafisaria 448(2)
Displasia frontometafisaria 450(3)
Osteocondrodisplasia Con Osteopetrosis 453(1)
Osteopetrosis autosomica recesiva 453(3)
(letal)
Esclerosteosis 456(2)
Sindrome de hiperostosis de 458(2)
Lenz-Majewski
Picnodisostosis 460(2)
Disostosis cleidocraneal 462(4)
Sindrome de Yunis-Varon 466(2)
Sindromes De Craneosinostosis 468(26)
Sindrome de Saethre-Chotzen 468(4)
Sindrome de Pfeiffer 472(2)
Sindrome de Apert 474(4)
Sindrome de Crouzon 478(2)
Sindrome de sinostosis coronal asociada 480(2)
al FGFR3
Displasia craneofrontonasal 482(2)
Sindrome de Carpenter 484(2)
Sindrome de cefalopolisindactilia de 486(2)
Greig
Sindrome de Antley-Bixler 488(4)
Sindrome de Baller-Gerold 492(2)
Otras Displasias Esqueleticas 494(24)
Sindrome de sinostosis multiple 494(2)
Sindrome de sinostosis 496(2)
espondilocarpotarsal
Sindrome de Larsen 498(2)
Sindrome de exostosis multiple 500(4)
Sindrome ungueorrotuliano 504(4)
Sindrome de Meier-Gorlin 508(2)
Discondrosteosis de Leri-Weill 510(2)
Displasia mesomelica de Langer 512(2)
Acrodisostosis 514(2)
Osteodistrofia hereditaria de Albright 516(2)
Trastornos Por Deposito
Sindrome de gangliosidosis 518(2)
generalizada, tipo I (tipo infantil
grave)
Sindrome de celula-I de Leroy 520(2)
Sindrome de polidistrofia seudo-Hurler 522(2)
Sindrome de Hurler 524(4)
Sindrome de Scheie 528(2)
Sindrome de Hurler-Scheie 530(2)
Sindrome de Hunter 532(4)
Sindrome de Sanfilippo 536(2)
Sindrome de Morquio 538(4)
Sindrome de mucopolisacaridosis de 542(2)
Maroteaux-Lamy (tipos leve, moderado y
grave)
Mucopolisacaridosis VII 544(2)
Trastornos Del Tejido Conjuntivo 546(26)
Sindrome de Marfan 546(6)
Sindrome de Beals 552(2)
Sindrome de Shprintzen-Goldberg 554(4)
Sindrome de Ehlers-Danlos 558(4)
Sindrome de osteogenesis imperfecta, 562(3)
tipo I
Sindrome de osteogenesis imperfecta, 565(3)
tipo II
Sindrome de fibrodisplasia osificante 568(4)
progresiva
Hamartosis 572(56)
Secuencia de Sturge-Weber 572(2)
Secuencia de la melanosis neurocutanea 574(2)
Secuencia del nevus sebaceo lineal 576(4)
Sindrome de incontinencia pigmentaria 580(4)
Hipomelanosis de Ito 584(2)
Sindrome de esclerosis tuberosa 586(4)
Sindrome de neurofibromatosis 590(4)
Sindrome de McCune-Albright 594(4)
Sindrome de Klippel-Trenaunay 598(2)
Sindrome de Proteus 600(4)
Lipomatosis encefalocraneocutanea 604(2)
Sindrome de Maffucci 606(2)
Sindrome de Peutz-Jeghers 608(2)
Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba 610(2)
Telangiectasia hemorragica hereditaria 612(2)
Neoplasia endocrina multiple, tipo 2B 614(2)
Sindrome de Gorlin 616(4)
Sindrome lentiginoso multiple 620(2)
Sindrome de Goltz 622(4)
Sindrome de microftalmia y defectos 626(2)
cutaneos lineales
Displasias Ectodermicas 628(18)
Displasia ectodermica hipohidrotica 628(4)
Displasia ectodermica de Rapp-Hodgkin 632(2)
Sindrome tricodentooseo 634(2)
Sindrome de Clouston 636(2)
Sindrome GAPO 638(2)
Sindrome de paquioniquia 640(2)
Sindrome de xerodermia pigmentosa 642(2)
Sindrome de Senter-Kid 644(2)
Agentes Ambientales 646(20)
Sindrome de alcoholismo fetal 646(6)
Sindrome de hidantoina fetal 652(2)
Sindrome del acido valproico fetal 654(2)
Sindrome de warfarina fetal 656(2)
Sindrome de aminopterina/metotrexato 658(2)
fetal
Embriopatia por acido retinoico 660(2)
Sindrome de varicela fetal 662(2)
Defectos inducidos por hipertermia 664(2)
Sindromes Miscelaneos 666(32)
Sindrome de Coffin-Siris 666(2)
Sindrome de Borjeson-Forssman-Lehmann 668(2)
Sindrome de Alagille 670(4)
Sindrome de Melnick-Needles 674(2)
Sindrome de Bardet-Biedl 676(2)
Sindrome de McKusick-Kaufman 678(2)
Sindrome de Rieger 680(2)
Sindrome de Peters-plus 682(2)
Sindrome de Toriello-Carey 684(2)
Sindrome de Mowat-Wilson 686(2)
Sindrome cerebrocostomandibular 688(2)
Sindrome de Jarcho-Levin 690(2)
Displasia mandibuloacra 692(2)
Sindrome lipodistrofico de Berardinelli 694(2)
Sindrome de distiquiasis-linfedema 696(2)
Secuencias Miscelaneas 698(40)
Secuencias de lateralidad 698(3)
Secuencia de holoprosencefalia 701(3)
Secuencias de mielomeningocele, 704(2)
anencefalia, iniencefalia
Secuencia de disrafismo de la columna 706(2)
dorsal
Secuencia de displasia septooptica 708(2)
Secuencia de hipotiroidismo atiroideo 710(4)
Secuencia de DiGeorge 714(2)
Secuencia de Klippel-Feil 716(2)
Secuencia de obstruccion uretral 718(2)
temprana
Secuencia de extrofia vesical 720(2)
Secuencia de extrofia de la cloaca 722(2)
Secuencia de malformacion del septo 724(2)
urorrectal
Secuencia de oligohidramnios 726(2)
Secuencia de sirenomelia 728(2)
Secuencia de displasia caudal 730(2)
Secuencia de rotura del amnios 732(4)
Complejo extremidades-pared corporal 736(2)
Espectro De Defectos 738(18)
Espectro oculoauriculovertebral 738(4)
Espectro oromandibular-hipogenesis de 742(2)
extremidades
Complejo de microgastria 744(2)
congenita-reduccion de extremidades
Espectro de malformacion 746(2)
esternal-displasia vascular
Gemelos monocigotos y defectos 748(8)
estructurales (general)
Miscelanea De Asociaciones 756(11)
Asociacion de VATERR 756(4)
Asociacion MURCS 760(2)
Listado alfabetico de sindromes 762(5)
Abordaje del paciente por grandes 767(16)
categorias de problemas: deficit de
crecimiento, retraso mental, artrogriposis,
genitales externos ambiguos
Morfogenesis y dismorfogenesis 783(13)
Genetica, asesoramiento genetico y 796(21)
prevencion
Anomalias menores: claves para el 817(18)
reconocimiento de problemas graves y
sindromes polimalformativos
Estandares normales 835(30)
Apendice I: Diagnostico diferencial del patron 865(72)
de las malformaciones segun anomalias
Apendice II: Nomenclatura de los sindromes 937(4)
cromosomicos
Indice alfabetico 941