内容説明
神経内科医が遺伝子診断を行うために把握しておくべき点をまとめた総論。代表的な遺伝性神経疾患を類型的に整理・解説した各論。巻末には遺伝子診断に有用な用語集、疾患遺伝子一覧、遺伝子検査実施機関を網羅。
目次
総論（基本理念；遺伝子診断の目的と概要；遺伝子検査に際して確認すべき点と進め方；インフォームド・コンセント；代諾同意を必要とする患者についての遺伝子診断；遺伝子検査法（遺伝学的検査）と結果の解釈
遺伝子検査結果の説明
家計図の書き方
遺伝カウンセリング）
各論（未成年で発症する疾患；治療法が未確立の遅発性の疾患；治療法が具体化しつつある疾患）
